Artificial Intelligence methods for supporting biomedical data analysis

Abstract

Artificial intelligence (AI) is a fundamental technology useful in many fields, ranging from finance, weather forecast, to medicine. Positive results are reached especially in the diagnostic field, where AI provides a great support to the physician’s assessments. The goal of this thesis is to support biomedical data analysis by means Artificial Intelligence methods and techniques. To this aim I define processes based on Machine Learning capable of improving diagnoses, by identifying the schematics of a well-determined pathology. These tools will be available to clinicians, in order to be able to intervene on patients through countermeasures adapted to their specific needs. I have concentrated my attention on the detection two kinds of diseases: (i) the degenerative disease, such as Parkinson and Coloboma, and (ii) the oncological disease, such as Leukemia and Melanoma. In particular, in the case of Parkinson, it is difficult to formulate a clinical diagnosis because there are neither objective tests nor specific biochemical and neuroradiological markers. I apply IR techniques to patient records belonging to a standard dataset for classifying Parkison patients on the base of the reports produced during the different visits. The obtained results are very promising on the use of this tool in the clinical practice. I also investigate how traditional biometric techniques may fail in presence of a iris pathology, such as Coloboma. Thus, I adopted Artificial Intelligence techniques for detecting irises affected by Coloboma, I demonstrated that traditional biometrics alghorithms fail in presence of this disease, such as the ones proposed by Daugman and Canny. Thus, I develop an algorithm which extends the largely adopted Daugman’s algorithm and allows also the people affected by this disease to be recognized by biometrical systems. In this way, they are not excluded by the access a services secured by iris detection. I also experiment Artificial Intelligence models and technique to detect in the case of the detection of oncological disease. In particular, concerning Leukemia I define a process aiming at detecting a set of differentially expressed genes in terms of methylation level, i.e., genes that in different conditions have an expression level significantly different in the Acute Myeloid Leukemia (AML) and Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) cases, and their characteristic pathways. The detection of gene expression data samples involves feature selection and classification. To this aim, Deep Learning models have been adopted (e.g., feature selection techniques and classifiers methods). A methodology is also proposed for the classification of melanoma by adopting different Deep Learning techniques applied to a common image dataset extracted from the ISIC dataset and consisting of different types of skin diseases, including melanoma on which is applied a specific pre-processing phase. The results of the adopted techniques (i.e., ResNet, 2D CNN, and SOM) are compared to select the best effective neural network for the recognition and classification of melanoma and evaluate the impact of the pre-processing phase. I also propose an augmented reality application for to support of the diagnosis of melanoma. It exploits both Artificial intelligence and image processing techniques. I describe in detail the real-time process proposed to display the augmented nevus information and evaluated the real-time performances and the app usability. The main results of the proposed approaches are encouraging and suggest that they may be considered in the practical clinical. In the future, I plan to use artificial intelligence models and techniques and image processing to analyze Magnetic Risonance Images of the brain to detect progression of Parkinson’s disease. Furthermore, the results obtained in the case of Coloboma of the eye could be extended and studied in other ophthalmic diseases.[edited by Author]

L'intelligenza artificiale (AI) è una tecnologia molto utile in diversi campi, che vanno dalla finanza, alle previsioni del tempo, alla medicina. Risultati positivi si ottengono soprattutto in ambito diagnostico, dove l'IA fornisce un grande supporto alle valutazioni del medico. L'obiettivo di questa tesi è supportare l'analisi dei dati biomedici attraverso metodi e tecniche di Intelligenza Artificiale. A tal fine definisco processi basati sul Machine Learning in grado di supportare le diagnosi, individuando gli schemi di una determinata patologia. Questi strumenti saranno a disposizione dei medici, in modo da poter intervenire sui pazienti attraverso contromisure adattate alle loro specifiche esigenze. Ho concentrato la mia attenzione sulla rilevazione di due tipi di malattie: (I) la malattia degenerativa, come il Parkinson e il Coloboma, e (ii) malattie oncologiche, come la leucemia e il melanoma. In particolare, nel caso del Parkinson, è difficile formulare una diagnosi clinica perché non ci sono test oggettivi né marcatori biochimici e neuroradiologici specifici. Ho applicato le tecniche IR alle cartelle dei pazienti appartenenti a un dataset standard per la classificazione dei pazienti affetti da Parkison sulla base dei referti prodotti durante le diverse visite. I risultati ottenuti sono molto promettenti per quanto riguarda l’uso di questo strumento nella pratica clinica. Ho indagato anche su come le tecniche biometriche tradizionali possano fallire in presenza di una patologia dell'iride, come il coloboma. Così, ho adottato tecniche di Intelligenza Artificiale per rilevare le iridi affette da Coloboma, ho dimostrato che gli algoritmi biometrici tradizionali falliscono in presenza di questa malattia, come quelli proposti da Daugman e Canny. Così, ho sviluppato un algoritmo che estende l'algoritmo di Daugman largamente adottato e consente anche alle persone affette da questa malattia di essere riconosciute dai sistemi biometrici. In modo tale da non poter essere dall'accesso a servizi protetti basati sul rilevamento dell'iride. Inoltre, ho sperimentato modelli e tecniche di Intelligenza Artificiale per la detection di malattie oncologiche. In particolare, per quanto riguarda la Leucemia definisco un processo volto a rilevare un insieme di geni differenzialmente espressi in termini di livello di metilazione, cioè geni che in diverse condizioni hanno un livello di espressione significativamente diverso come nella Leucemia mieloide acuta (AML) e leucemia linfoide acuta (AML). Il repertamento dei campioni di espressione genica implica la selezione e la classificazione delle caratteristiche. A questo scopo sono stati utilizzati modelli di Deep Learning (ad esempio, tecniche di selezione delle caratteristiche e metodi di classificazione). Viene inoltre proposta una metodologia per la classificazione del melanoma adottando diverse tecniche di Deep Learning applicate al dataset di immagini ISIC costituito da diversi tipi di malattie della pelle, incluso il melanoma su cui viene applicata una specifica fase di pre-processing. I risultati delle tecniche adottate (es. ResNet, 2D CNN e SOM) vengono confrontati per selezionare la migliore rete neurale per il riconoscimento e la classificazione del melanoma e valutare l'impatto della fase di pre-elaborazione delle immagini. Propongo anche un'applicazione di realtà aumentata a supporto della diagnosi di melanoma. Essa sfrutta sia tecniche di Intelligenza Artificiale che tecniche di elaborazione delle immagini. Descrivo in dettaglio il processo in tempo reale proposto per visualizzare le informazioni del nevo e valutato le prestazioni in tempo reale e l'usabilità dell'app. I principali risultati degli approcci proposti sono incoraggianti e suggeriscono che possono essere presi in considerazione nella pratica clinica. In futuro, ho intenzione di utilizzare modelli e tecniche di intelligenza artificiale e di elaborazione delle immagini per analizzare le immagini di risonanza magnetica del cervello per rilevare la progressione del morbo di Parkinson. Inoltre, i risultati ottenuti nel caso del Coloboma dell’occhio potrebbe essere estesi e studiati in altre malattie oftalmiche. [a cura dell'Autore]